Գենետիկական հետազոտություններ

7199մինչև 25 աշ. օր.

Կոստելլոյի համախտանիշ. HRAS գենի մուտացիաների որոնում, m (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut)

58 800 AMD

7738FGFRմինչև 25 աշ. օր.

Ջեքսոն-Վայսի համախտանիշ. Մուտացիաների որոնում FGFR2 գենի էկզոն 9-ում և FGFR1 գենի 7A էկզոնում (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

Գենետիկական հետազոտություններ

76 300 AMD

77703մինչև 18 աշ. օր.

DRPLA համախտանիշ, ATN1, հ.մ.

Գենետիկական հետազոտություններ

30 100 AMD

7194մինչև 25 աշ. օր.

Ժուբերի համախտանիշ (JS). NPHP1 գենի կրկնօրինակի թվի վերլուծություն (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser syndrome, Pure Joubert syndrome, Gene NPHP1, Mut.)

Գենետիկական հետազոտություններ

123 500 AMD

7195մինչև 25 աշ. օր.

Հյուսնի համախտանիշ (ակրոցեֆալոպոլիսինդակտիլիա տիպ 2): RAB23 գենի մուտացիաների որոնում, մ. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

Գենետիկական հետազոտություններ

218 000 AMD

7768GJB2մինչև 25 աշ. օր.

Կերատիտ-իխտիոզ-լսողության կորստի համախտանիշ (KID համախտանիշ): GJB2 գենի մուտացիաների որոնում, մ.

Գենետիկական հետազոտություններ

76 300 AMD

7198մինչև 25 աշ. օր.

Klippel-Feil համախտանիշ (կարճ պարանոցի համախտանիշ): GDF6 գենի մուտացիաների որոնում, m (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

Գենետիկական հետազոտություններ

113 900 AMD

7739ERCC6մինչև 34 աշ. օր.

Կոկեյնի համախտանիշ. ERCC6 գենի մուտացիաների որոնում, m (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

Գենետիկական հետազոտություններ

616 600 AMD

7010UGIմինչև 18 աշ. օր.

Քրիգլեր-Նաջարի համախտանիշի (ԿՆՀ, ընտանեկան դեղնախտ) ախտորոշում (UGT1A1 գեն): (Crigler-Najjer syndrome, Gene UGT1, Mut.)

Գենետիկական հետազոտություններ

150 400 AMD

7794CIAS1մինչև 34 աշ. օր.

Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.

Գենետիկական հետազոտություններ

351 900 AMD

7964FGFR2մինչև 25 աշ. օր.

Կրուզոնի համախտանիշ. FGFR2 գենի 7-րդ և 9-րդ էկզոնների մուտացիաների որոնում, m (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

Գենետիկական հետազոտություններ

76 300 AMD

7760FGFR3մինչև 25 աշ. օր.

Կրուզոնի սինդրոմը նիգրիկանսի ականթոզով. FGFR3 գենի 10-րդ էկզոնում մուտացիաների որոնում, m (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.)

Գենետիկական հետազոտություններ

58 800 AMD

7737RAB27մինչև 25 աշ. օր.

Griscelli համախտանիշ. Մուտացիաների որոնում RAB27A գենում, m (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

Գենետիկական հետազոտություններ

157 900 AMD

7740PAX3մինչև 25 աշ. օր.

Գանգուղեղային դիսմորֆիայի համախտանիշ-լսողության կորուստ-ձեռքերի ուլնարային շեղում. PAX3 գենի մուտացիաների որոնում, մ.

Գենետիկական հետազոտություններ

261 600 AMD

7202մինչև 32 աշ. օր.

Coffin-Lowry համախտանիշ (CLS). RPS6KA3 գենի մուտացիաների որոնում, m (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

Գենետիկական հետազոտություններ

587 200 AMD